深纹核桃（Juglans sigillata）是中国西南地区重要的经济树种，主要分布于云南、贵州、四川西部及西藏雅鲁藏布江中上游。我院“云南省木本油料研发创新团队”通过整合PacBio HiFi长读长测序、ONT超长读长测序及Hi-C染色体构象捕获技术，成功构建了深纹核桃品种“漾濞泡核桃”的端到端（Telomere-to-Telomere, T2T）无间隙高质量基因组。

该基因组大小为537.27 Mb，BUSCO评估显示核心基因完整度达99.1%；共注释36,018个蛋白编码基因，平均长度4,821 bp，外显子平均数为4.74，基因完整性达97.0%。重复序列占比59.34%（318.81 Mb），表明组装的连续性和质量均达到国际领先水平。进一步分析发现，单倍型A与B的全基因组甲基化水平及基因转录区甲基化模式高度相似，CG背景下未显著呈现等位基因特异性甲基化（ASM），提示非CG位点的等位基因特异性表达（ASE）可能与ASM存在负相关性。此外，内种皮颜色差异机制研究显示，紫红色内种皮中黄酮类及苯丙素生物合成相关基因（如ANR、CHS、CHI）显著上调，为解析核桃种皮颜色形成的分子机制提供了新线索。深纹核桃T2T基因组组装的首次完成，不仅为核桃属物种的遗传进化、功能基因组学研究提供了高精度参考基因组，亦为分子标记辅助育种及表观遗传调控机制解析奠定了重要基础。

该成果以“The telomere-to-telomere gap-free genome assembly of Juglans sigillata”为题，2024年11月29日发表于《Horticultural Plant Journal》。我院宁德鲁研究员、吴涛副研究员为第一作者，南京林业大学曹福亮教授、中国农业科学院深圳农业基因组研究所张兴坦研究员为通讯作者。研究获云南种子种业联合实验室（202205AR070001-15）、国家自然科学基金项目（32160697）资助。

供稿人：季梅